• آزمایشگاه پاتوبیولوژی دکتر خسروشاهی
• آزمایشگاه تشخیص طبی
• ۱۳۹۷/۰۹/۲۴
• 1 دقیقه

فنیل کتونوریا (PKU) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب یعنی وابسته به کروموزم های غیرجنسی است، بنابراین این بیماری در صورتی بروز می کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.

نیاز به مشاوره بیشتر دارید؟ برای صحبت با آزمایشگاه پاتوبیولوژی دکتر خسروشاهی کلیک کنید.

بپرس مشاوره رایگان

بروز فنیل کتونوری در کودکان والدینی که هر دو حامل این ژن باشند (معمولا در ازدواج های خویشاوندی) این احتمال بالاتر از 25 درصد است. فنیل کتونوری در راس بیماری های متابولیک ارثی نوزادان قرار دارد و هم اکنون در ایران از شایع ترین آنها تلقی می شود.

طبقه بندی بیماری

طبقه بندی های مختلفی برای PKU براساس میزان فعالیت آنزیمی باقیمانده وجود دارد که شامل:

شدید یا کلاسیک: این نوع PKU معمولا با غلظت بالای فینل آلانین خون (بیش از1200میکرومول در لیتر) مشخص می شود. در این نوع از بیماری آنزیم فعالیت کاملش را از دست داده است.

متوسط: افراد مبتلا به PKU متوسط 500-350 میلی گرم فنیل آلانین در رژیم غذایی روزانه خود را دارند، سطح فنیل آلانین خون در این دسته از بیماران بین 1200-600 میکرومول در لیتر است.

خفیف: در این نوع از PKU تنها یک کاهش جزئی در فعالیت آنزیم وجود دارد. در یک رژیم غذایی طبیعی فنیل آلانین پلاسما در محدود 600-120میکرومول در لیتر است.

علائم

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها، اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.

همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

میزان ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است و براساس آمارهای ارائه شده میزان ابتلا به این بیماری در ایران حدود 1 در 8000 است. نسبت ابتلا به این بیماری در بین دو جنس مونث و مذکر یکسان است.

تشخیص بیماری در بدو تولد

این بیماری از حدود40سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده است. با توجه به پیشرفت های علمی، امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد وجود دارد. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون، آزمایش انجام شود بهتر است در کشورهای پیشرفته آزمایش های غربالگری فنیل کتونوری برای همه نوزادان متولد شده انجام می شود. در ایران نیز غربالگری جهت تشخیص زود هنگام این بیماری انجام می شود. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکانپذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود و بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است، در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.

حاملگی بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه گیری فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیایند.

درمان فنیل کتونوریا

تغذیه درمانی: هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی فنیل ذهنی کودک است. این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می توان سطح را در حد نرمال نگه داشت. برای درمان پیروی از رژیم کم فنیل آلانین تا پایان عمر به ویژه در زنان و نه آلانین با محدودیت شدید دوران کودکی توصیه می شود.

استفاده از تترهیدروبیوپترین: برخی از بیماران به این دارو که سطح فنیل آلانین خون را کاهش می دهد، به خوبی پاسخ داده اند.

آنزیم درمانی: آنزیم هایی وجود دارند که می توانند سطح بالا و خطرناک فنیل آلانین را کاهش دهند.